Your browser does not support JavaScript!

자폐스펙트럼장애의 원인: 유전적 요인과 환경적 영향

일일 보고서 2024년 09월 08일
goover

목차

  1. 요약
  2. 유전적 요인
  3. 환경적 요인
  4. 자폐스펙트럼장애와의 상호작용
  5. 자폐스펙트럼장애와 사회적 인식
  6. 결론

1. 요약

  • 본 리포트는 자폐스펙트럼장애(ASD)의 원인을 유전적 요인과 환경적 영향의 복합적 상호작용으로 분석합니다. 유전적 요인은 쌍둥이 연구와 특정 유전자 변형을 통해 자폐 발생과 관련이 입증되었으며, 환경적 요인은 임신 중 독성 물질 노출 및 사회적 상호작용 결핍 등이 있습니다. 자폐 아동의 사회기술 부족은 언어 발달과도 연관이 깊어, 다양한 교육적 훈련이 필요함을 강조합니다. 또한, 사회적 인식 개선을 위해 진행된 블루라이트 캠페인과 자폐인에 대한 편견 감소 노력이 설명됩니다.

2. 유전적 요인

  • 2-1. 유전적 위험요인 연구

  • 자폐스펙트럼장애(ASD)에 대한 연구에 따르면, 유전적 요인은 분명히 작용하는 것으로 보입니다. 그러나 그 원리와 기전에 대해서는 아직 잘 알려진 바가 없습니다. 드물게 나타나는 특정 돌연변이들이 주요 원인인지, 아니면 비교적 흔한 유전 변이들의 상호작용의 결과인지는 불분명합니다. 이러한 복잡성은 자폐성 장애의 발현에 다수의 유전자, 환경적 영향, 후성유전학적 요소들이 상호작용하여 영향을 미치기 때문에 발생합니다. 특히 쌍둥이 연구에서 유전적 위험요인이 잘 드러나며, ASD를 진단받은 아이의 부모가 다음 아이를 낳았을 때 그 아이는 ASD으로 진단될 확률이 7-20% 정도인 것으로 조사되었습니다.

  • 2-2. 쌍둥이 연구 결과

  • 자폐스펙트럼장애에 대한 쌍둥이 연구 결과는, 유전적 요인이 자폐증 발생에 중요한 역할을 한다는 점을 강조합니다. 특히, 동일한 유전자를 공유하는 일란성 쌍둥이들 사이에서 자폐증 발생 확률이 높다는 결과가 이를 뒷받침합니다. 반면, 이란성 쌍둥이들은 유전자를 절반만 공유하기 때문에 자폐증 발생 위험도가 일란성 쌍둥이에 비해 낮은 것으로 나타났습니다. 이러한 연구들은 자폐스펙트럼장애의 유전적 연관성을 더욱 명확히 하는 데 기여하고 있습니다.

  • 2-3. 유전자 변형과 자폐

  • 자폐스펙트럼장애는 일반 유전자 변형과 희귀 유전자 변형 모두에게 있어 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)와 중첩되는 것으로 연구되고 있습니다. 유전적 요인은 자폐증 환자들에게서 결실, 중복, 역위와 같은 유전자 구조 변이에 의해 발생하는 경우도 많습니다. 또한, 취약 X 증후군과 같이 확실한 유전적 원인이 있는 사례도 있으나, 이것이 원인이 되는 것은 전체 ASD 환자의 2% 정도에 불과합니다. 현재로서는 ASD의 원인에 대한 유전적 요인을 단일한 유전자나 단일한 염색체 이상에 대한 분석으로는 추적하기 어려운 상황입니다.

3. 환경적 요인

  • 3-1. 임신 중 노출 위험

  • 임신 중 알코올 섭취는 자폐스펙트럼장애의 발병 위험 요인으로 알려져 있습니다. 이것은 태아 알코올 증후군과 관련이 있으며, 이러한 환경적 요인이 자폐 발병에 미치는 영향을 시사합니다.

  • 3-2. 독성 물질과 자폐 발병

  • 독성 물질에 노출된 아동들은 ADHD와 유사한 문제를 겪을 수 있으며, 이는 자폐스펙트럼장애와의 연관성을 보여줍니다. 특히 납과 폴리염화 바이페닐 등 특정 독성 물질에 대한 노출이 자폐 발병과 연관되는 것으로 나타났습니다. 임신 중 클로르피리포스와 다이알킬 포스페이트와 같은 유기인산 살충제에의 노출도 자폐 발병 위험을 증가시키는 것으로 연구되고 있습니다.

  • 3-3. 사회적 상호작용과 환경적 요인

  • 사회적 박탈, 즉 부모나 보호자의 부재나 무관심 등이 자폐스펙트럼장애의 발병에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한, 저체중 출생이나 방임, 학대와 같은 경험 역시 발달에 부정적인 영향을 미치는 환경적 요인으로 지적되고 있습니다. 이 모든 요인은 아동의 사회적 상호작용 부족과 관련이 있으며, 이는 자폐스펙트럼장애의 발병과 밀접하게 연관되어 있습니다.

4. 자폐스펙트럼장애와의 상호작용

  • 4-1. 자폐 아동의 사회기술 부족

  • 자폐 아동은 일반적으로 사회기술의 결여가 특징입니다. 이는 타인과의 의사소통 및 사회적 상호작용에서의 어려움으로 이어져, 결과적으로 언어 발달에도 부정적인 영향을 미칩니다. 사회기술의 부족은 자폐 스펙트럼 장애 아동의 대인관계와 정서적 안정에도 큰 영향을 미치며, 사회적 상호작용의 기회를 제한합니다. 참고 문헌에서는 사회기술 훈련과 행동 수정이 효과적이라는 연구 결과도 제시됩니다.

  • 4-2. 공동관심 전략

  • 자폐 아동과의 상호작용에서 공동관심 전략은 매우 중요한 역할을 합니다. 공동관심이란 부모나 교사가 아동과 함께 주의 집중할 수 있는 공동의 주제를 설정하는 것이며, 이를 통해 아동은 언어적 및 비언어적 상호작용을 학습할 수 있습니다. 이러한 접근 방식은 자폐 아동의 사회기술 습득과 언어 발달에 긍정적인 영향을 미친다는 연구 결과가 있습니다. 따라서 공동관심 전략은 애초에 자폐 아동의 상호작용 결함을 보완하는 데 도움이 됩니다.

  • 4-3. 언어발달과 사회기술

  • 언어 발달은 자폐 아동의 사회기술 습득에 중요한 영향을 미칩니다. 자폐스펙트럼장애 진단 기준에 따르면, 이들은 사회적 의사소통과 상호작용의 질적인 결함을 보여주며, 이러한 결함은 언어 발전 시기의 의사소통 기회를 제한합니다. 따라서 자폐 아동에게 사회적 의사소통 및 상호작용의 어려움을 지원하여 언어발달과 사회기술 습득을 돕는 것은 교육적 목표 중 하나로 삼고 있습니다. 언어행동 분석 등의 기법을 활용하여 아동의 사회적 학습을 증진시키는 것이 필요합니다.

5. 자폐스펙트럼장애와 사회적 인식

  • 5-1. 사회적 인식 개선 노력

  • 서울대병원은 자폐인에 대한 편견 감소와 대국민 인식 개선을 목표로 '블루라이트 캠페인'을 진행하였습니다. 이 캠페인은 4월 2일 세계 자폐증 인식의 날을 기념하는 행사로, 전 세계에서 '파란빛을 밝혀요(Light it up blue)' 캠페인의 일환으로 실시되었습니다. 캠페인 당일, 참가자들은 파란 옷이나 소품을 착용하였으며, 각국의 지역 명소에 파란빛을 비추었습니다.

  • 5-2. 블루라이트 캠페인

  • 블루라이트 캠페인은 자폐스펙트럼장애에 대한 사회적 관심과 이해를 높이는 것을 목표로 하며, 주호민 웹툰작가와의 협업으로 이루어졌습니다. 이를 통해 자폐스펙트럼장애 관련 웹툰 포스터를 제작하여 발병의 확률인 '자폐스펙트럼장애는 37분의 1의 확률로 주변에서 흔히 접할 수 있다'는 메시지를 전달하였습니다. 이 캠페인은 다양한 광고채널을 통해 세계 자폐인의 날을 대중들에게 알리는 데 기여했습니다.

  • 5-3. 자폐인에 대한 편견 감소

  • 자폐스펙트럼장애는 아동의 약 1~2%에서 발병하는 신경 발달장애로, 사회적 관계 형성의 어려움, 정서적 상호작용의 문제, 반복적 행동 및 제한된 관심 등이 특징입니다. 2020년 기준으로 국내 자폐스펙트럼장애 인구는 약 3만 1천 명에 달하며, 2010년 대비 약 2배 증가한 수치를 보이고 있습니다. 서울대병원은 이러한 편견을 해소하고 자폐인들을 사회의 한 구성원으로 수용해 주기를 바라는 메시지를 전달하고 있습니다.

6. 결론

  • 자폐스펙트럼장애는 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 질병입니다. 쌍둥이 연구는 유전적 요인의 중요성을 강조하며, 특정 유전자 변형도 자폐 발병에 기여합니다. 환경적 요인으로는 임신 중 독성 물질 노출이 주요 위험요인으로 확인되었으며, 사회적 상호작용 부재도 중요한 역할을 합니다. 자폐 아동의 사회기술 부족은 대인관계와 언어 발달에 부정적인 영향을 미치며, 이를 해결하기 위해 다양한 교육적 접근이 필요합니다. 블루라이트 캠페인 등으로 사회적 인식 개선이 이루어지고 있지만, 지속적인 노력과 연구가 필요합니다. 앞으로의 연구는 유전적 기전의 명확한 규명과 환경적 요인의 세부적 영향 분석을 통해 보다 효과적인 대처방안을 제시할 것입니다. 이를 통해 자폐스펙트럼장애 환자와 그 가족에게 더 나은 지원과 이해를 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다.

7. 용어집

  • 7-1. 자폐스펙트럼장애 [질병]

  • 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 상호작용과 커뮤니케이션에 질적인 결함을 보이는 신경 발달장애입니다. 주로 유전적 요인과 환경적 요인의 복합적인 상호작용에 기인하며, 생후 6개월 후부터 증상이 나타나기 시작해 성인기까지 지속됩니다. 반복적 행동과 제한된 관심 등의 특징을 보이며, 증상을 완화하기 위한 다양한 치료 방법들이 연구되고 있습니다.

  • 7-2. 블루라이트 캠페인 [행사]

  • '블루라이트 캠페인'은 4월 2일 세계 자폐증 인식의 날을 기념하여, 자폐인에 대한 사회적 이해와 인식을 높이기 위한 글로벌 캠페인입니다. 파란빛을 통해 자폐인에 대한 관심과 이해를 상징하며, 서울대병원을 포함한 여러 기관들이 참여하고 있습니다.

  • 7-3. 자폐 아동의 사회기술 [기술 및 개념]

  • 자폐 아동은 사회적 상호작용과 의사소통에 어려움을 겪습니다. 이는 특히 언어 발달 단계에서 두드러지며, 다양한 사회 기술 훈련과 행동 수정 프로그램을 통해 개선될 수 있습니다. 이러한 프로그램은 사회적 상호작용을 촉진하고, 사회기술 습득을 돕는 데 중요한 역할을 합니다.

8. 출처 문서